martes, 12 de mayo de 2015

Genética y herencia

GENÉTICA Y HERENCIA   

  Índice:
  • Conceptos básicos: Genes, cromosomas, alelos, homólogos, homocigóticos o puros, heterocigóticos o híbridos.
  • División celular: mitosis y meiosis.
  • Las tres leyes de Mendel.

Conceptos básicos de genética que debes recordar


La transmisión de los caracteres:

Genes y cromosomas:

Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. Cada par de cromosomas contiene para cada carácter una pareja de genes (o alelos) en posiciones análogas.

Estos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos y los cromosomas que los llevan, cromosomas homólogos. Los alelos no tienen por qué llevar la misma información.

Los alelos son formas alternativas del mismo gen y ocupan la misma posición en los cromosomas homólogos.







Los genes se localizan en los cromosomas:

Un gen es un trozo de ADN que contiene la información necesaria para construir una determinada proteina, que a la vez controla la manifestación de un determinado carácter.
Cada individuo lleva dos alelos para cada carácter, uno del padre y otro de la madre.

Los genes alelos ocupan la misma posición en cromosomas homólogos y rigen el mismo carácter.

Un determinado gen puede presentar varias alternativas o formas alélicas que llevan informaciones diferentes para un carácter correspondiente. Por ejemplo, el gen que determina el color de ojos, puede presentar un alelo que determina ojos oscuros y otro alelo que determina ojos claros.

Si un individuo lleva los dos alelos para un carácter iguales, decimos que el individuo es homocigoto o puro para dicho carácter. AA homocigótico dominante,aa  aa homocigótico recesivo.

Si un individuo lleva los dos alelos diferentes para un determinado carácter, decimos que es heterocigoto o híbrido para dicho carácter ( Aa).

En la meiosis cada gameto recibe uno de cada padre uno de los cromosomas de cada pareja de homólogos.

Hay algunos caracteres cuya manifestación se debe a un sólo par de alelos como el caso del albinismo.

Hay caracteres que dependen de varios genes como es el caso de la estatura o el color de la piel.

Todo organismo recibe para cada carácter dos genes, uno del padre y otro de la madre. Por lo tanto posee dos dotaciones de genes alelos.

La distribución de los genes maternos y paternos en el hijo se hace completamente al azar.

No siempre se cumple la 3ª ley de Mendel, así que la independecia de los genes no es total, ya que a veces se transmiten grupos de genes conjuntamente, decimos que son genes ligados.

 El cariotipo humano está formado por todos los cromosomas que se encuentran en una célula del cuerpo humano. Consta de 23 pares (46 en total) de cromosomas homólogos. Por eso se les llama células diploides (2n).

DIVISIÓN CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS


Vídeo explicativo de división celular por mitosis y meiosis:







Consecuencias de la mitosis:

Mediante el proceso mitótico, el material genético se divide en dos núcleos idénticos, con lo que las dos células hijas que resultan si se produce la división del citoplasma serán genéticamente idénticas a la célula madre. Por tanto, la mitosis es un proceso de división conservativo, ya que el material genético se mantiene de una generación celular a la siguiente. 




LA MEIOSIS:


CONCEPTO: La meiosis es un mecanismo de división celular que permite la obtención a partir de células diploides (2n) de células haploides (n) con diferentes combinaciones de genes.

OBJETIVOS DE LA MEIOSIS: La meiosis no es un tipo de división celular diferente de la mitosis o una alternativa a ésta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos objetivos es la reducción del número de cromosomas. Otro de sus objetivos es el de establecer reestructuraciones en los cromosomas homólogos mediante intercambios de material genético. Por lo tanto, la meiosis no es una simple división celular. 
La meiosis está directamente relacionada con la sexualidad y tiene, como veremos más adelante, un profundo sentido para la supervivencia y evolución de las especies. 



DIVISIÓN I


PROFASE I

Profase temprana de la División I meiótica. Profase tardía de la División I meiótica


Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparación:
- desaparece la membrana nuclear (3)
- se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas (1)
- se duplican los centriolos (2) y migran a los polos (4)
- se forma el huso acromático (6)
- cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5) 

Hasta aquí sucede como en una profase mitótica normal. Las diferencias con la profase normal se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que éstos antes de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) quedan formando pares unidos cromátida contra cromátida; esta unión va a permitir que se lleve a cabo el proceso más importante de la reproducción sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA, que consiste en que las cromátidas de los cromosomas homólogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo cromátidas nuevas que antes no existían, las cromátidas recombinadas, que darán lugar a la aparición de individuos adultos nuevos que tampoco existían anteriormente.


Animación de la recombinación genética

Una vez realizada la recombinación en todos los cromosomas cada par de homólogos se une a una fibra del huso (5), es decir, se colocan dos cromosomas por cada fibra del huso acromático, en lugar de un cromosoma por fibra como sucedía en la mitosis; luego los pares se desplazan para colocarse en el centro de la célula.


METAFASE I
Metafase I, con pares de cromosomas formando la placa ecuatorial.


Los pares de cromosomas homólogos se sitúan en la parte media de la célula formando la placa ecuatorial (1).


ANAFASE I
Inicio de la anafase I.Final de la anafase I con la llegada de los cromosomas a los polos celulares.



Se produce la separación y migración de los cromosomas homólogos, por lo que a diferencia de lo que sucedía en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromátidas. Al final de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la célula, uno de cada par, por lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el número de cromosomas.


TELOFASE I
Telofase I  


Como en la telofase normal, se puede regenerar nuevamente el núcleo (1), iniciándose inmediatamente la División II."


CITOCINESIS I

La célula binucleada divide su citoplasma en dos, quedando dos células hijas que van a entrar en la segunda división meiótica.


Animación de la división I


DIVISIÓN II


Es como una mitosis normal que se da simultáneamente en las dos células hijas; en profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del huso y en anafase II se separan cromátidas; al final de la citocinesis II tendremos cuatro células hijas que tendrán cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenían en la interfase; serán por tanto células haploides cuya función será la de intervenir en la fecundación, es decir, serán gametos. En las células vegetales la meiosis es similar pero con las mismas diferencias que en la mitosis normal.


Animación de la meiosis



LEYES DE MENDEL



Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad

Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando además el carácter dominante.


herencia dominante
100% híbridos y amarillos. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
condominancia
Otros casos para la primera ley.  La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar a continuación:


Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación

Los alelos que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo gameto.
Los genes que se habían separado en la 1º generación vuelven a unirse en la 2º.
Por eso carácteres que no se manifestaron  en la F1, volverán a aparecer en la F2.
75%amarillos, 25%verdes


Conocida como la Ley de la segregación o separación equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) de la primea generación (F1) del experimento anterior (Figura 1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así, pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. (Figura 3).
Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son segregados durante la producción de gametos mediante unadivisión celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separación de los cromosomas homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006

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Figura 4
Otros casos para la segunda ley
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la primera ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.
También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial. (Ver Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50 por ciento. ( Ver figura 6).
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Figura 5Figura 6





Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres. 

Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente (no siempre)

Experimento de Mendel
Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.  Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.    


Resultado de imagen de leyes de mendel


cuadro de Punnett


Un vídeo sobre las leyes de Mendel:



28 problemas de genética resueltos

www.bioygeo.info/pdf/28_problemas_resueltos.pdf

Sí, porque las proporciones se aproximan a la segregación 9:3:3:1 de la tercera ley de Mendel. So- bre un total de 990 individuos (590+180+160+60) las ...

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